Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Die Trisomie 21 ist eine der am häufigsten auftretenden, genetischen Erkrankungen des Menschen. Bei einem von 600 Neugeborenen tritt die angeborene Störung auf. Die Häufigkeit ist abhängig vom Alter der Mutter bei der Empfängnis. Nur in wenigen Fällen geht die Trisomie 21 aus einer Störung der männlichen Spermien hervor. Mithilfe moderner, so genannter pränataler Medizin kann heute die Erkrankung an einer Trisomie 21 zum Teil vor der Geburt festgestellt werden. Im Fall einer Erkrankung darf die Schwangere die Schwangerschaft zu jedem Zeitpunkt ärztlich beenden lassen.
Kinder mit Trisomie 21 fallen in erster Linie durch eine verminderte Intelligenz auf. Das Aussehen eines Kinds mit Down-Syndrom ist charakteristisch, wenn auch unterschiedlich stark ausgeprägt.
Folgende charakteristische Züge können auftreten und weisen auf eine Trisomie 21 hin:
- flaches Gesicht
- kleiner Gehirnschädel
- nach außen schräg ansteigende Lidachsen
- Epikanthus, umgangssprachlich Mongolenfalten am inneren Augenwinkel
- kleiner Mund, der häufig offen steht
- große Zunge
- Kleinwuchs
- Schwäche der Muskulatur
- kleine Hände und Füße
- Vierfingerfurche an den Händen und Sandalenfurche an den Füßen
Schwerwiegender als die äußeren Auffälligkeiten sind jedoch oft Störungen der Organe. Diese bedingen in der Regel die verringerte Lebenserwartung eines Kindes mit Trisomie 21. Sind keine inneren Organe betroffen, ist die Lebenserwartung heutzutage kaum noch eingeschränkt gegenüber der Normalbevölkerung.
Eine Trisomie 21 kann folgende organische Schäden verursachen:
- Herzfehler in der hälfte aller Fälle
- Verengungen (Stenosen) und Fehlen (Aplasie) bestimmter Darmabschnitte oder des Magens
- erhöhte Anfälligkeit für Infekte
- erhöhtes Risiko für eine Blutkrebs (Leukämie)
- Grauer Star im jungen Alter
- verminderte Fruchtbarkeit betroffener Männer
- frühe Alzheimer’sche Demenz um das 40. Lebensjahr
Wie entsteht eine Trisomie 21?
Ein Defekt der autosomalen Chromosomen verursacht die angeborene Störung. Die Chromosomen tragen das Erbgut eines Menschen. Jeder gesunde Mensch hat 46 Chromosomen und je zwei geschlechtsspezifische Chromosomen (XY). Dabei erhält ein Baby je 23 Chromosomen und ein Geschlechtschromosom von seiner Mutter und 23 Chromosomen und ein Geschlechtschromosom von seinem Vater. Bei der Trisomie 21 verdoppelt sich jedoch an einer Stelle dieser Verbindung aus väterlichen und mütterlichem Erbgut ein Chromosom. Dies kann vor der Verschmelzung aus Eizelle und Samen geschehen oder währenddessen. Am Ende liegt jedoch ein Chromosom zu viel vor. Dieses Kind hat dann 47 Chromosomen und zwei Geschlechtschromosomen. Beispielsweise bei einem Mädchen mit Down-Syndrom: 47, XX, +21.
Welche Rolle spielt das Alter der Mutter bei der Trisomie 21?
Die Eizellen werden bei Frauen bereits im Mutterleib gebildet. Dann ruhen diese in einem Vorstadium bis zum jeweiligen Eisprung. Je jünger eine Frau in der Schwangerschaft ist, desto frischer sind die Eizellen. Vereinfacht gesagt, könnte man sagen, dass weibliche Eizellen ein Verfallsdatum haben. Je älter die Frau, desto älter die Eizellen und damit steigt das Risiko, dass diese qualitativ nicht mehr einwandfrei beziehungsweise fehlerhaft sind. Leider werden diese Eizellen nicht vom weiblichen Körper aussortiert, sondern es kommt regulär zu einer Befruchtung und einer Schwangerschaft.
| Alter der Mutter | Risiko einer Trisomie 21 |
|---|---|
| 20 Jahre | 1:1500 |
| 40 Jahre | 1:100 |
| 45 Jahre | 1:30 |
| 50 Jahre | 1:6 |
Wie wird eine Trisomie 21 in der Schwangerschaft festgestellt?
Heutzutage werden nur wenige Frauen von einem Kind mit Trisomie 21 bei der Geburt überrascht. Dafür hat die Qualität der ärztlichen Schwangerschaftsvorsorge zu sehr zugenommen. Mithilfe moderner Pränataldiagnostik, also Untersuchungen vor der Geburt, können Ärzte in vielen Fällen Hinweise auf eine Trisomie 21 ausfindig machen. MamiWiki erläutert dir hier die möglichen diagnostischen Schritte.
Messung der Nackentransparenz
Mithilfe einer Ultraschalluntersuchung kann der Frauenarzt bei deinem Baby die so genannte Nackentransparenz ausmessen. Dies geschieht um die 12. Schwangerschaftswoche. Fällt hierbei eine deutliche Verbreiterung auf beziehungsweise eine Ansammlung von Gewebsflüssigkeit (Ödem) kann dies ein Hinweis auf eine Trisomie 21 sein. Doch Vorsicht, dieser Parameter ist erstens abhängig von der Qualität der Messung und zweitens weist er nicht spezifisch auf ein Down-Syndrom hin. Das bedeutet, die deutliche Verbreiterung kann auch andere Ursachen haben. Denn fast alle Chromosomenstörungen (Anomalien) können eine verbreiterte Nackentransparenz hervorrufen. Eine Chromosomenstörung jedoch bedeutet nicht zwangsläufig, dass dein Baby behindert oder krank sein wird. Es kann sich völlig normal und nur in geringem Maße auffällig entwickeln. Das Problem dabei ist, dass dir niemand mit Gewissheit sagen kann, wie stark sich die Anomalie bei deinem Kind äußert.
Messung des Nasenbeins und Fetometrie
Als weiteren Anhaltspunkt für eine Trisomie 21 messen Ärzte das Nasenbein deines Babys. Fehlt das Nasenbein, spricht dies sehr stark für eine Trisomie 21. Des Weiteren ist eine auffällig verändertes Wachstum, gemessen anhand der Scheitel-Steiß-Länge ein weiteres Indiz für eine Störung der Entwicklung.
Gewebeprobe aus Fruchtwasser oder Eihaut
Zeigen die Ultraschallergebnisse deutliche Auffälligkeiten und mehren sich die Hinweise auf eine Trisomie 21, gilt es jetzt zu entscheiden, ob du Gewissheit haben möchtest. Wenn ja, gibt es die Möglichkeit, eine Gewebeprobe deines Babys genetisch zu untersuchen. Der große Nachteil dieser Verfahren ist ihr hohes Risiko einer anschließenden Fehlgeburt. Es gibt zwei Methoden, das Gewebe für die Untersuchung zu gewinnen.
Die Chorionzottenbiopsie ist die frühste Variante und kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ein so früher Schwangerschaftsabbruch in Form einer Ausschabung gilt als weniger belastend, da das ungeborene Baby noch sehr klein ist, nur ungefähr 2-3 Zentimeter. Das Risiko für eine Fehlgeburt liegt bei 1-5 Prozent.
Eine weitere Möglichkeit ist die so genannte Amniozentese. Dabei wird unter Kontrolle durch Ultraschall mit einer Nadel durch die Bauchdecke Fruchtwasser entnommen. Die darin enthaltenen kindlichen Zellen können anschließend genetisch untersucht werden. In der Regel kann diese Untersuchung ab der 15. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Sie hat ein etwas geringeres Risiko für eine Fehlgeburt, dieses beträgt 1 von 100 Untersuchungen. Jedoch ist die Schwangerschaft schon deutlich weiter entwickelt, das Ungeborene mittlerweile rund 15-20 Zentimeter groß und ein Abbruch demnach nicht mehr als reine Ausschabung möglich. Bei einem Abbruch folgt in diesem Fall eine medizinisch eingeleitete Geburt. Des Weiteren steigt das Risiko für eine Amnioninfektion und einen vorzeitigen Blasensprung.
Triple-Test im Blut
Zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche kann weiterhin eine Blutprobe der Schwangeren untersucht werden. Beim so genannten Triple-Test werden wie der Name sagt, drei Werte bestimmt: Das Schwangerschaftshormon HCG, das AFP (Alpha-Feto-Protein) und Östriol. Ist das freie Östriol sowie das AFP erniedrigt, das HCG hingegen erhöht, macht dies eine Chromosomenstörung wahrscheinlicher. Da der Triple-Test jedoch häufig positiv ausfällt, obwohl keine Störung vorliegt, ist er umstritten.
Was ist ein Praenatest?
Der Praenatest ist ein Bluttest auf Trisomie 21. Ab der 12. Schwangerschaftswoche weist er mithilfe einer mütterlichen Blutprobe, also ungefährlich für das Baby, ein erhöhtes Risiko für eine freie Trisomie 21 nach. Seit September 2012 ist der Praenatest der Firma LifeCodexx AG auf dem deutschen Markt; mittlerweile bieten ihn rund 200 Kliniken und Praxen an. Jedoch ist der Test nicht unumstritten. Von den gesetzlichen Krankenkassen wird er nicht erstattet. Privat kostet der Test rund 1200 Euro. Auch private Krankenkassen erstatten dies nur zu einem Teil. Wie hoch der Beitrag der privaten Krankenkasse ist, sollte am besten vorab geklärt werden.
Der Praenatest ist ein weitere Möglichkeit, das Risiko einer freien Trisomie 21 einzuschätzen. Bisher fehlen jedoch größere Studien, die nachweisen, wie zuverlässig der Test wirklich bestätigt, ob oder ob keine Trisomie 21 vorliegt. Die Firma LifeCodexx präsentiert bisher ausgewertete Zahlen für Einlingsschwangerschaften von 808 Schwangeren. Von diesen 808 Schwangeren konnte mit einer Genauigkeit von 99,8 Prozent eine Störung nachgewiesen oder ausgeschlossen werden. Ein positives Testergebnis für Trisomie 21 führt jedoch wie auch beim Triple-Test zu einer weiteren invasiven Diagnostik von Gewebsproben. Diese kann der Test nicht ersetzen. Es gibt zudem seltenere Trisomie 21 Formen, so genannte Mosaike, die der Test ebenfalls nicht ausfindig machen kann.
Mittlerweile wurde der Test erweitert. Er weist nun auch ein erhöhtes Risiko für eine Trisomie 13, Trisomie 18, das Klinefelter-Syndrom, das Ulrich-Turner-Syndrom sowie das Triple-X-Syndrom und XYY-Syndrom nach. Laut der Firma, kann jede Schwangere individuell entscheiden, auf welche dieser Krankheiten getestet werden soll. Ein kleines Lockangebot am Rande: Auf Wunsch teilt die Firma LifeCodexx das Geschlecht des Babys mit.
Wie wird eine Trisomie 21 nach der Geburt bestätigt?
Nach der Geburt deines Babys ist es wesentlich einfachen und ungefährlicher an eine Blut- oder Gewebeprobe zu gelangen. Diese wird genetisch untersucht und so kann der Chromosomentyp eindeutig ermittelt werden.
Da die Hälfte aller mit Trisomie 21 geborenen Kinder einen Herzfehler aufweisen, steht die Suche nach einem solchen ganz oben auf der Prioritätenliste. Möglichst schnell sollte deshalb ein Ultraschall des Herzens, eine so genannte Herzechokardiographie erfolgen. Diese tut deinem Baby nicht weh und funktioniert wie der Ultraschall, den du aus der Schwangerschaftsvorsorge kennst.
Wie wird die Trisomie 21 behandelt?
Vorrang hat die Behandlung der organischen Fehlbildungen. Handelt es sich um einen Herzfehler, ist eventuell eine Operation am Herzen notwendig. Fehlen Teile des Darms oder sind diese stark verengt, muss auch hier chirurgisch eingegriffen werden.
Zudem spielt die gezielte frühe Förderung eine große Rolle. Gerade im Hinblick auf die Bewegungsförderung profitieren Kinder mit Down-Syndrom von großer Unterstützung durch die Eltern, Familie und professionelle Hilfskräfte.
Dieser Beitrag ersetzt weder einen Arztbesuch, noch stellt er eine Behandlungsempfehlung dar. Er dient lediglich der Information.
Noch Fragen offen? Schreib uns:
[contact-form][contact-field label=’Name‘ type=’name‘ required=’1’/][contact-field label=’E-Mail‘ type=’email‘ required=’1’/][contact-field label=’Kommentar‘ type=’textarea‘ required=’1’/][/contact-form]