Turner-Syndrom
Beim Turner-Syndrom, auch Ulrich-Turner-Syndrom, fehlt von Geburt an ein Chromosom im menschlichen Erbgut. Beim Turner-Syndrom hat das betroffene Mädchen nur ein Geschlechtschromosom. Normalerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen, Turner-Mädchen hingegen nur eines. So entsteht der Gen- bze. Karyotyp: 45, XO statt der normalen 46, XX.
Im Gegensatz zu vielen anderen Genschäden ist ein Kind mit Turner-Syndrom in der Regel nicht geistig behindert. Die Intelligenz entwickelt sich normal. Auch die Lebenserwartung ist in der Regel normal, das heißt gegenüber der Normalbevölkerung nicht eingeschränkt.
Das Turner-Syndrom tritt bei etwa 1:2500 Geburten auf. Im Gegensatz zur Trisomie 21 bzw. dem Down-Syndrom verändert sich die Wahrscheinlichkeit ein Turner-Mädchen zu zeugen nicht mit dem Alter der Mutter. Das Risiko steigt also nicht mit zunehmendem mütterlichen Alter.
Was steckt hinter der Chromosomenstörung Turner-Syndrom?
Chromosomen tragen die Erbinformationen. Fehlt ein Chromsom kann dies zu erheblichen, weitreichenden Störungen führen. Die meisten Chromosomen sind unentbehrlich. Fehlen diese, ist ein Kind oft nicht lebensfähig.
Beim X-Chromosom profitieren Frauen davon, dass sie zwei haben. Die Informationen sind theoretisch doppelt verfügbar. Jedoch wird während der ersten Verschmelzung aus Samen und Eizelle auf den beiden X-Chromosomen ausgewählt, welches X mit seiner Information in einem spezifischen Punkt überwiegt: Das Papa-X oder das Mama-X. Es wird nicht eines von beiden komplett ausgeschaltet, sondern lediglich Teile eines X-Chromosoms. Das verursacht somit das Problem am Turner-Syndrom: Die Information ist zwar in der Theorie doppelt vorhanden, kann aber nicht komplett ausgelesen und verarbeitet werden.
Wie sieht ein Turner-Mädchen aus? Wie wird das Turner-syndrom behandelt?
Bei der Geburt hat es ein ganz normales weibliches Geschlecht. Die Handrücken und Fußrücken wirken jedoch angeschwollen durch Gewebswasser (Ödem).
Turner-Mädchen fallen im Vergleich zu gleichaltrigen Mädchen auf, da sie kleiner sind und nicht so stark wachsen. Seit 1991 gibt es die Möglichkeit, Mädchen mit Turner-Syndrom mit künstlichem Wachstumshormon zu behandeln. Das Wachstumshormon kann allerdings nicht als Tabletten verabreicht werden, sondern wird unter die Haut gespritzt. Das Hormon gibt es in so genannten Pens (Stiften) mit denen das Hormon selbst oder durch die Eltern gespritzt werden kann. Das System funktioniert ähnlich wie ein Insulin-Pen bei Blutzucker-Patienten (Diabetikern). Je jünger die Patientinnen sind, bei denen eine Therapie mit Wachstumshormon begonnen wird, umso normaler entwickelt sich die letztendlich erreichte Körpergröße.
Problematisch wird es, wenn Turner-Mädchen eigentlich in die Pubertät kommen sollten. Da die inneren weiblichen Geschlechtsorgane, allen voran die Eierstöcke, nicht funktionstüchtig sind, fehlen die wichtigen weiblichen Hormone: Östrogen und Progesteron. Diese sind aber unabdingbar für einen normalen weiblichen Zyklus, eine weibliche Entwicklung und eine Schwangerschaft. Turner-Frauen sind deswegen unfruchtbar und können nicht schwanger werden (Infertilität). Damit sich Turner-Mädchen äußerlich zur Frau entwickeln können, erhalten sie Hormonersatz in Form von Tabletten.
Turner-Mädchen neigen auch zur verstärkten Bildung von Leberflecken.
Gibt es schwerwiegende Fehlbildungen beim Turner-Syndrom?
Beim Turner-Syndrom können auch innere Organe geschädigt sein. Dies betrifft:
- Herzfehler:
- am häufigsten die so genannte Aortehistmusstenose, eine Verengung des Bogens der Hauptschlagader
- Fehlbildungen an Niere und Harnleiter
- Flügel-Fell (Pterygium colli) – ein Hautlappen zwischen Schulteransatz und Knochenfortsatz hinter dem Ohr
- Neigung zu Autoimmunerkrankungen:
- Schilddrüsenunterfunktion
- Getreideunverträglichkeit (Zöliakie)
Wie wird die Diagnose Turner-Syndrom gestellt?
Häufen sich die Hinweise auf ein Turner-Syndrom wird eine Blutprobe genetisch untersucht. Dafür ist eine ganz normale Blutabnahme ausreichend.
Weiterführende Fachliteratur: Ratgeber Turner-Syndrom (Dr. med. Roland Schweizer (Uniklinikum Tübingen) & Sandoz)
Dieser Beitrag ersetzt weder einen Arztbesuch, noch stellt er eine Behandlungsempfehlung dar. Er dient lediglich der Information.
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