Neugeborenenscreening

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    MamiWiki Neugeborenenscreening
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    Neugeborenenscreening

     

    Das Neugeborenenscreening ist eine extrem wichtige Erstuntersuchung deines Babys auf angeborene Erkrankungen. Die Krankheiten, die das Neugeborenenscreening testet, führen allesamt zu schwerer geistiger Behinderung, Mangelerscheinungen oder schlimmstenfalls dem Tod deines Kindes. Deshalb solltest du wissen, ob dein Kind betroffen ist. Denn deine Ärzte und du können einem zukünftigen Schaden durch Medikamente oder eine spezielle Ernährung entgegen wirken. So kann sich dein Baby relativ uneingeschränkt normal entwickeln beziehungsweise tritt die Erkrankung gemildert zu Tage. Da es sich jedoch um angeborene Erkrankungen handelt, können diese nicht geheilt werden.

    Wie funktioniert das Neugeborenenscreening?

    Das Neugeborenenscreening findet zwischen dem 2. und 3. Lebenstag statt. Viele Frauen sind dann noch in der Geburtsklinik. Dort kann ein Arzt das Screening durchführen. Hast du ambulant, im Geburtshaus oder zuhause entbunden, musst du selbst dafür Sorge tragen, dass jemand dein Baby screent. Das kann heutzutage der Kinderarzt sein (Achtung: Bei der U2 zwischen 3.-10. Lebenstag kann es schon zu spät sein), deine Hebamme (frag, ob sie eine Zulassung für das Neugeborenenscreening besitzt) oder die nächste Kinderklinik.

    Zweites Screening bei Frühgeborenen

    Bei Frühgeborenen vor der 32. Schwangerschaftswoche kann der Test falsch negativ ausfallen. Das heißt, dass der Zeitpunkt zum Nachweis der Krankheit zu früh gewählt war. Die Krankheit liegt also vor, ist aber noch nicht nachweisbar. Darum ist bei Frühgeborenen ein zweites Screening erforderlich. Dieses erfolgt rund eine Woche nach dem ersten Neugeborenenscreening.

    Neugeborenenscreening bei ambulanter Geburt auch vor 36 Stunden

    Benötigt dein Baby intensive medizinische Hilfe, sollte schon vor Ablauf der 36 Stunden ein Neugeborenenscreening erfolgen. Dadurch wird ausgeschlossen, dass es sich bei der Ursache um eine der gesuchten Krankheiten handelt. Auch wenn du ambulant entbindest und die Klinik kurz nach der Geburt verlässt, kann bereits ein erstes Neugeborenenscreening  durchgeführt werden. Es muss jedoch zum richtigen Zeitpunkt wiederholt werden, da einige Erkrankungen so früh noch nicht nachweisbar sind.

    So funktioniert der Test

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    An der Ferse wird getestet.

    Der Test besteht aus einem Filterpapier. Auf das Filterpapier müssen mindestens drei Tropfen Blut aufgetragen werden. Für die drei Tropfen Blut piekst man dein Baby an der Ferse oder am Handrücken mit einer Lanzette, einer Art Nadel. Das hervorquellende Blut fängt man auf und trägt es auf das Filterpapier. Keine Sorge, es ist keine Blutabnahme notwendig, so wie du sie bei einem Erwachsenen kennst.

    Nach wenigen Tagen erhältst du die Ergebnisse

    Der mit dem Blut ausgefüllte Test wird an ein spezielles Labor gesandt. Dort wird das Blut auf eine Reihe angeborener Stoffwechselerkankungen geprüft. Deine Hebamme, dein Kinderarzt oder die Geburtsklinik erhalten das Ergebnis per Post in der Regel nach wenigen Tagen. Dort kannst du das Ergebnis abfragen.

    Was testet das Neugeborenenscreening?

    Im Moment zählt das Neugeborenenscreening 25 untersuchte Erkrankungen. Die wichtigsten davon und ihr jeweiliges Risiko, werden diese nicht behandelt, liest du hier im MamiWiki:

    Hypothyreose (Schilddrüsenunterfunktion) bzw. Kretinismus:

    Häufigkeit: 1:3.600

    Bei einer Schilddrüsenunterfunktion fehlen deinem Kind Schilddrüsenhormone. Diese braucht es dringend während des Wachstums, um sich normal zu entwickeln. Fehlen diese, wie bei einer Schilddrüsenunterfunktion, dann folgen unter anderem:

    • geistige Behinderung, Hirnschäden
    • Wachstumsstörungen, Minderwuchs
    • verlängerte Gelbsucht bei Neugeborenen

    Behandlung: Lebenslanger Hormonersatz über Tabletten oder Tropfen mit L-Thyroxin.

    Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie:

    Häufigkeit: 1:3.600

    Bei dieser erblichen Krankheit baut die Leber deines Kindes die Aminosäure Phenylalanin nicht ab. Dadurch reichert sich dieser grundlegende Bestandteil vieler Nahrungsmittel an und schadet den Organen. Phenylalanin ist Teil aller Proteine, also in allen Nahrungseiweißen wie z.B. Fleisch oder Hülsenfrüchten, aber auch Mehl und Getreide. Unbehandelt folgen:

    • Entwicklungsverzögerung
    • Krampfanfälle

    Behandlung: Ernährung mit möglichst wenig Phenylalanin. Es gibt spezielle Mehle und Nahrungsmittel, die speziell wenig Phenylalanin enthalten.

     Androgenitales Syndrom

    Häufigkeit: 1:12.900

    Beim androgenitalen Syndrom arbeitet die Nebenniere nicht ausreichend. Dadurch kommt es in manchen Fällen zu einem starken Salzverlust, der lebensbedrohlich sein kann. Andererseits zu einer so genannten Virilisierung: das bedeutet, dass ein Mädchen äußerlich ein männliches Geschlecht ausbildet. Wichtig ist auch ein starker Mangel an Kortison. Unbehandelt folgen:

    • Lebensbedrohlicher Salzverlust
    • Männliches äußeres Geschlecht bei Mädchen
    • schwerer Kortisonmangel bzw. M. Addison

    Behandlung: Lebenslanger medikamentöser Hormonersatz.

    Biotinidasedefekt

    Häufigkeit: 1 : 23.000

    Ein Biotinidasedefekt führt zu einem Vitaminmangel an Biotin. Der Körper verarmt an Biotin und Prozesse im Körper können nicht mehr reibungslos ablaufen. Unbehandelt folgen:

    • Hauterkrankungen
    • neurologische Auffälligkeiten

    Behandlung: Gabe von Vitamin Biotin.

    Galaktosämie

    Häufigkeit: 1:68.000

    Bei der Galaktosämie handelt es sich um einen Enzymdefekt. Das betroffene Enzym arbeitet mit weniger als einem Prozent der eigentlichen Leistung oder sogar gar nicht. Dadurch kann der Milchbestandteil Galaktose nicht in seine Bestandteile gespalten und abgebaut werden. Galaktose ist sowohl enthalten in Muttermilch als auch Fertigmilch. Ein zu viel an Galaktose schadet dem Körper deines Babys unbehandelt unter anderem in folgender Weise:

    • Schwere Leberschädigung
    • Blutgerinnungsstörung
    • Gewichtsverlust, Nahrungsverweigerung
    • verlängerte Gelbsucht
    • Neigung zur Bluvergiftung
    • Intelligenzminderung, Sprachentwicklungsstörungen

    Behandlung: Sofortige Umstellung der Ernährung auf laktosefreie Milch auf Sojabasis.

    Ahornsirupkrankheit (MSUD)

    Häufigkeit: 1:160.000

    Der Name Ahornsirupkrankheit steht für das Vollbild der Erkrankung: Das Kind riecht süßlich, karamellig nach Ahornsirup. Allein der Verdacht der Erkrankung stellt einen absoluten Notfall dar, denn unbehandelt führt die Erkrankung binnen weniger Tage zum Tod. Bei der Ahornsirupskrankheit liegt ein Enzymdefekt vor. Das Enzym wird jedoch dringend benötigt, um einige essenzielle Aminosäuren verwerten zu können. Leucin, Isoleucin, Alloisoleucin und Valin sind Grundsteine der Nahrungsproteine. Reichern sich diese Stoffe hingegen im Körper ungebremst an, folgen unbehandelt nach wenigen Tagen:

    • sofortige und spätere Vergiftung des Nervensystems
    • Bewusstlosigkeit, Koma
    • Verlust der Atmung
    • geistige Beeinträchtigung

    Behandlung: Sofortige intensive medizinische Hilfe ist nötig! Ärzte versuchen mithilfe von Blutwäsche den Körper von Leucin zu reinigen.

     Verschiedene Carnitinstoffwechseldefekte

    Häufigkeit: 1 : 23.000

    Ein Biotinidasedefekt führt zu einem Vitaminmangel an Biotin. Der Körper verarmt an Biotin und Prozesse im Körper können nicht mehr reibungslos ablaufen. Erhalten erkrankte Kinder täglich das Vitamin, tritt die Erkrankung nicht auf! Unbehandelt folgen hingegen:

    • Hauterkrankungen, Ausschläge
    • neurologische Auffälligkeiten
    • Gehirnschädigung
    • Hör- und Sehverlust

    Behandlung: Tägliche Gabe von Vitamin Biotin.

    MCAD-Defekt

    Häufigkeit: 1 : 10.000

    Bei einem Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, kurz MCAD, ist ein Enzym defekt, das langkettige Fette der Nahrung spaltet. Dadurch kann nicht ausreichend Energie aus der Nahrung aufgenommen werden. Die Energie fehlt vor allem, wenn der Körper geschwächt ist. Sei es durch eine Krankheit, Erbrechen oder längerer Nüchternheit. Solange ein Baby regelmäßig isst, bleibt es unauffällig. Kann es aber beispielsweise durch eine Krankheit kein Essen zu sich nehmen, kann dies lebensbedrohlich sein:

    • schwerer Unterzucker
    • Koma, Tod
    • Krampfanfälle

    Behandlung: Lebenswichtig ist, dass dein Baby alle 3-4 Stunden gefüttert wird, um es ausreichend mit Energie zu versorgen. Wird dein Baby krank, bekommt es Traubenzuckerlösung oder einen Tropf mit Glucose (Zucker) als Energielieferant. So entwickeln sich Kinder völlig normal.

    LCHAD-Mangel

    Long-Chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase, kurz LCHAD.

    VLCAD-Mangel

    Glutarazidurie Typ I (GA I)

    Isovalerianazidurie (IVA)


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    Weiterführende Fachliteratur:

    Dieser Beitrag ersetzt weder einen Arztbesuch, noch stellt er eine Behandlungsempfehlung dar. Er dient lediglich der Information.