Mukoviszidose

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    Mukoviszidose (Cystische Fibrose)

    Mukoviszidose oder auch cystische Fibrose genannt, ist eine angeborene Erkrankung. In Deutschland sind davon rund 8000 Menschen betroffen.  Die Krankheit wird rezessiv vererbt, was bedeutet, dass gesunde Eltern ein krankes Kind zeugen können. Zudem tritt Mukoviszidose familiär gehäuft auf und überspringt in diesem Fall eine Generation; beispielweise sind Großvater und Enkel erkrankt.

    Genetisch liegt Mukoviszidose nicht auf einem geschlechtsbestimmenden Chromosom – somit trifft die Krankheit sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen. Die genaue Mutation, sprich Veränderung, liegt auf dem CFTR-Gen. Dieses regelt im Körper den Salz-Wasser-Haushalt. Ist dieser gestört, drohen chronischer Husten, schwere Lungenentzündungen sowie Verdauungsstörungen und daraus resultierendes Untergewicht.

    In Deutschland trägt im Schnitt jeder 20. bis 25. Mensch ein defektes CFTR Gen und kann somit theoretisch die Erkrankung weitergeben, sollte der Partner ebenfalls Träger des Defekts sein. Nur wenn beide Elternteile das defekte Gen Tragen oder selbst erkrankt sind, kann die Krankheit weiter gegeben werden.

    Bislang erfolgt die Diagnose in Deutschland erst spät – laut der Mukoviszidose e.V. werden weniger als zwei Drittel der Erkrankungen im ersten Lebensjahr erkannt. Doch das soll sich nun durch das neue Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose ändern. Denn je früher die Erkrankung erkannt wird, desto größer sind die Chancen positiv auf den Krankheitsverlauf einwirken zu können. Langfristig verbessert eine frühe Diagnose also die Prognose der Erkrankung.

    Seit dem Sommer 2016 wird beim Neugeborenenscreening auch auf Mukoviszidose getestet. Dadurch entstehen Eltern keinerlei Kosten, denn das Neugeborenenscreening ist in Deutschland Teil der Leistungen der gesetzlichen und privaten Krankenkassen. Weitere Informationen dazu hält dein MamiWiki für dich in diesem Artikel oder im Beitrag „Neugeborenenscreening“ bereit.

    Unfruchtbarkeit bei Männern

    Erkrankte Männer sind in der Regel unfruchtbar. Erkrankte Frauen hingegen haben nur eine verminderte Fruchtbarkeit, sind jedoch in der Lage eine Schwangerschaft auszutragen.

    Durch den Defekt im Erbmaterial verändert sich die Zusammensetzung der Sekrete, die der Körper produziert. Schleim wird beispielsweise zähflüssiger und kann seine regulären Aufgaben nicht erfüllen. Dadurch schwächelt die Immunabwehr, Infektionen dauern länger an, manche Erreger verbleiben im Körper und können nicht mehr ausgeschieden werden.

    Weltweit wird intensiv an Therapien der Erkrankung geforscht. Denn trotz medizinischer Fortschritte und bester Behandlung, schreitet die Erkrankung voran. Durch die Schäden, die die Mukoviszidose und ihre Folgen vor allem an der Lunge hinterlassen, liegt die Lebenserwartung eines Erkrankten auch heute noch bei durchschnittlich 35 Jahren.


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    NEU – Sommer 2016: Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose

    Seit dem Sommer 2016 erfolgt das Neugeborenenscreening in den ersten 36 bis 72 Lebenssunden deines Babys auch auf Mukoviszidose. Allerdings dürfen bislang nur Ärzte auf Mukoviszidose testen, da diese dich und deine Familie zuerst aufklären müssen, dass es sich hierbei auch um einen Test des Erbguts (Gentest) handelt. Dies ist in Deutschland per Gesetz nur Ärzten erlaubt. Hebammen und Geburtshelfern ist dies nicht gestattet; diese sollten dich jedoch auf die Möglichkeit des Tests hinweisen. Fand bei deinem Baby in den ersten Lebenstagen kein Screening auf Mukoviszidose statt, kann dies dein Kinderarzt bis zur 4. Lebenswoche nachholen.

    Alle aktuell geborenen Babys werden nun bei Zustimmung der Eltern beim Neugeborenenscreening auf die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung getestet. Dabei handelt es sich nach wie vor um dieselbe Untersuchung – ein Speziallabor untersucht fünf Tröpfchen Blut auf einem Filterpapier nach schwerwiegenden Krankheiten. Durch den zusätzlichen Test auf Mukoviszidose kommt keine weitere Untersuchung oder Blutentnahme für dein Baby hinzu, diese reiht sich in die Vielzahl der untersuchten Erkrankungen beim Neugeorenenscreening ein.

    Wichtig: Ein auffälliges Testergebnis heißt noch nicht, dass dein Kind tatsächlich erkrankt ist! Nur bei einem von fünf Kindern mit auffälligem Testergebnis bestätigt sich die Verdachtsdiagnose.

    Wie funktioniert das Screening auf Mukoviszidose?

    Deinem Baby wird aus der Ferse ein Tropfen Blut entnommen. Dafür wird es mit einer Nadel oder Lanzette gestochen. Dieser Blutstropfen wird von einem spezialisierten Labor in einem dreistufigen Verfahren analysiert: zuerst auf das Vorhandensein eines speziellen Bestandteils, dem immunreaktiven Trypsin, kurz IRT, getestet. Ist der Wert höher als bei 99,9 Prozent aller anderen Kinder, empfiehlt man dir einen abklärenden Schweißtest in einem Zentrum für Mukoviszidose. Ist der Wert höher als 99 Prozent gegenüber anderen Babys, erfolgt noch einmal eine Untersuchung auf das so genannte  Pankreas-assoziiertes Protein (PAP). Ist dessen Wert höher als bei 87,5 Prozent der verglichenen Werte, erfolgt abschließend ein Gentest der DNA auf 31 mutierte, sprich veränderte, Gene. Liegen hier eine oder zwei Mutationen vor, erhältst du ebenfalls einen Anruf, in dem man euch zu einem Schweißtest rät.

    Ist eine der Untersuchungen also auffällig, erhältst du zu aller erst einen Anruf deines Arztes rund zwei Wochen nach der Fersenblutentnahme. Bei unauffälligem Test erhältst du keine Nachricht. Viele Eltern sind nun verständlicherweise sehr beunruhigt. Aus diesem Grund besteht die Möglichkeit, einen sehr, sehr schnellen Termin zur Abklärung des Verdachts wahr zu nehmen.

    Bei auffälligem Screening folgt der beweisende Schweißtest

    Dein Baby und du erhalten nach einem auffälligen Test so schnell wie möglich einen Termin in einem spezialisierten Fachzentrum. Dort erfolgt dann der Schweißtest auf Mukoviszidose. Dieser sollte an beiden Armen durchgeführt werden und bestimmt den Chloridwert (Salzgehalt) im Schweiß deines Babys.

    Weiterführende Informationen siehe: Mukoviszidose ev. – Neugeborenenscreening Mukoviszidose


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    Was sind die Anzeichen für Mukoviszidose?

     Mekoniumileus bzw. Kindspechverhalt

    Schon kurz nach der Geburt kann es zu ersten Anzeichen für die Erkrankung kommen: Ein gesundes Neugeborenes sollte innerhalb der ersten 1-2 Tage den ersten Stuhlgang ausscheiden, das so genannte Mekonium oder Kindspech. Geschieht dies nicht, spricht dies stark für eine Mukoviszidose. Studien ergaben, dass über 90 Prozent der Babys mit einem Mekoniumverhalt (Mekoniumileus) eine Mukoviszidose entwickeln.

    Gehäufte Atemwegsinfektionen

    Die Erkrankung lässt jeglichen Schleim des Körpers sehr zähflüssig werden. Dadurch ist die Infektabwehr geschwächt, denn Erreger können nicht so gut aus dem Körper ausgeschieden oder ausgehustet werden. Babys und Kinder mit Mukoviszidose erkranken deshalb deutlich häufiger und langwieriger an Atemwegsinfektionen. Langfristig gesehen, zerstören die zahlreichen Infektionen die gesunde Architektur der Lunge. Kommt es durch die Entzündungen zu kleinen Schleimhautwunden, kann auch Bluthusten auftreten.

    Auch der Schleim der Nase dickt an. Es kommt gehäuft zu Nasennebenhöhlenentzündung (Sinusitis) oder Polypenbildung. Dadurch ist die Nasenatmung eingeschränkt.

    Verdauungsbeschwerden

    Die Bauchspeicheldrüse (Pancreas) und die Gallenblase werden durch eine Mukoviszidose in ihrer Arbeit beeinträchtigt. Die Verdauung der Nahrung ist dadurch schwieriger und es können weniger Nährstoffe aufgenommen werden. Die Folgen kann eine Mangelernährung sein, obwohl dein Kind ausreichend isst, trinkt oder gestillt wird.

    Durch die fehlerhafte Zusammensetzung des Bauchspeicheldrüsensafts (Pancreassekret) kommt es zu einer mangelhaften Verdauung der Nahrungsfette. Infolgedessen wird vermehrt Fett unverdaut ausgeschieden. Der Stuhlgang ist fettig, glänzend und riecht intensiv. Der Bauch ist aufgebläht.

    Kinder mit Mukoviszidose leiden deutlich häufiger an Verstopfung (Obstipation) als Gleichaltrige. Müssen sie beim Stuhlgang extrem stark pressen, kann es zu einem Enddarmvorfall (Rektumprolaps) kommen. Der Darm stülpt sich nach außen. Dies sollte schnellstmöglich ärztlich behandelt werden.

    Wachstumsverzögerung

    Kinder mit Mukoviszidose wachsen und entwickeln sich körperlich langsamer als gesunde Gleichaltrige. Dies hängt vor allem mit der mangelnden Verdauungsleistung sowie den gehäuften Infekten zusammen.

    Gibt es einen Test auf Mukovisziodose?

    Besteht der Verdacht auf eine Mukoviszidose kann im Schweiß der Gehalt an Chlorid gemessen werden. Der so genannte Schweiß-Test (oder fachsprachlich Pilocarpin-Iontophorese) weist bei erhöhtem Chloridgehalt des Schweiß eine Mukoviszidose nach.

    Wie wird Mukoviszidose behandelt?

    Wichtig ist, den zähen Schleim in den Atemwegen zu lösen. Darum gelten als Basis einer Behandlung Inhalationen, Atemgymnastik und Klopfmassagen. Da Erkrankte über den Schweiß viel Salz verlieren, sollte ihre Nahrung einen höheren Salzgehalt ausweisen, um diesen Verlust auszugleichen. Zusätzlich kann künstlicher Bauchspeicheldrüsensaft als Medikament eingesetzt werden, um die Verdauungsleistung zu verbessern. Betroffene profitieren ebenfalls von der zusätzlichen Gabe an fettlöslichen Vitaminen (A, D, K, E), da diese nicht ausreichend über die Nahrung aufgenommen werden können.

    Erschöpft die angestrengte Atmung zu sehr, kann zusätzlicher Sauerstoff über eine Nasenbrille eingeatmet werden. Als letzte Hilfe bleibt im schlimmsten Fall nur eine Lungentransplantation.

    Wie unterstütze ich die Ernährung bei Mukoviszidose?

    Ein Kind, das an Mukoviszidose erkrankt ist, sollte viel Energie zu sich nehmen. Aufgrund der beeinträchtigten Verdauungsleistung ist dies jedoch mitunter sehr schwierig. Hier können zusätzliche Energie-Drinks helfen. Diese enthalten leicht verdauliche Energiequellen, sind also hoch kalorisch. Viele Produkte beinhalten zudem Vitamine und helfen einen Vitaminmangel auszugleichen.


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    Weiterführende Fachliteratur: Deutsches Ärzteblatt, Neugeborenenscreening Mukoviszidose

    Dieser Beitrag ersetzt weder einen Arztbesuch, noch stellt er eine Behandlungsempfehlung dar. Er dient lediglich der Information.